Brain. 2011 Oct;134(Pt 10):2982-3010.
O síndromo de Dravet como encefalopatia epilética: provas baseadas em estudo de longa duração e em neuropatologia.
Catarino CB, Liu JY, Liagkouras I, Gibbons VS, Labrum RW, Ellis R, Woodward C, Davis MB, Smith SJ, Cross JH, Appleton RE, Yendle SC, McMahon JM, Bellows ST,Jacques TS, Zuberi SM, Koepp MJ, Martinian L, Scheffer IE, Thom M, Sisodiya SM.
Department of Clinical and Experimental Epilepsy, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. s.sisodiya@ion.ucl.ac.uk.
Resumo
O síndromo de Dravet é um síndromo epilético com início infantil, frequentemente causado por uma mutação ou deleção em SCN1A. A sua prevalência, a evolução de longa duração em adultos e a neuropatologia não são bem conhecidos. Identificámos uma série de 22 doentes adultos, incluindo três casos post-mortem com síndromo de Dravet. Em todos os doentes, fizemos a revisão da história clínica, tipo e frequência de crises, medicação antiepilética, efeitos cognitivos, sociais e funcionais e resultados de exames. Foi efetuado um estudo neuropatológico sistemático, com material post-mortem dos três casos de síndromo de Dravet adultos, em comparação com controlos e uma gama de tecidos pediátricos relevantes. Foram incluídos vinte e dois adultos com síndromo de Dravet, 10 do sexo feminino, com mediana de idade de 39 anos (entre 20-66). Foram encontradas variações estruturais SCN1A em 60% dos doentes adultos Dravet estudados, incluindo um caso post-mortem com ADN extraído de tecido cerebral. Foram descritas novas mutações em 11 doentes adultos; um doente tinha três mutações SCN1A. As caraterísticas do síndromo de Dravet na idade adulta incluem múltiplos tipos de crises apesar da politerapia e uma evolução da semiologia das crises e do padrão eletroencefalograma dependente da idade. A sensibilidade à febre persiste na idade adulta em 11 casos. O declínio neurológico acontece na idade adulta com deterioração cognitiva e motora. Pode acontecer disfagia durante ou depois da quarta década, condicionando morbilidade significativa ou morte. O diagnóstico correto em idade mais avançada tem impacto a vários níveis. As mudanças no tratamento, quando instituídas, melhoraram o controlo de crises mesmo anos depois de resistência a fármacos nos três casos com suficiente seguimento; o melhor controlo conduziu a melhorias significativas do desempenho cognitivo e na qualidade de vida da idade adulta em dois casos. Não houve caraterísticas histopatológicas específicas do síndromo de Dravet nesta série. Curiosamente, havia notável preservação de neurónios e interneurónios no neocórtex e no hipocampo nos casos post-mortem. O nosso estudo comprova que o síndromo de Dravet é, pelo menos em parte, uma encefalopatia epilética.
Tradução espontânea de RA
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